Group items tagged

Qué es un cáncer hereditarioUna mutación es un cambio en la información contenida en el ADN de las células. Éstas pueden ser inocuas, pues no alteran información genética relevante en la célula; dar lugar a efectos beneficiosos; o, por el contrario, aumentar el riesgo carcinógeno, es decir, que conduzca al desarrollo de un tumor.

Cáncer de riñón La herencia genética, la obesidad y el consumo de tabaco son algunos de los factores que pueden predisponer a sufrir un cáncer de riñón, una patología que, con un diagnóstico precoz, tiene una alta tasa de supervivencia.

 La investigación, centrada en el estudio simultáneo de los dos principales genes asociados a la obesidad, el  FTO y el MC4R, permitió confirmar que en sujetos sedentarios las variantes en estos genes que confieren predisposición a la obesidad se asocian a un mayor índice de masa corporal, circunferencia de cintura y prevalencia de obesidad con efecto aditivo. Sin embargo, en personas activas, la predisposición genética a mayor obesidad conferida por estos genes se anula.

La miocardiopatía dilatada familiar de inicio infantil es una de las enfermedades del corazón más comunes en los niños. Es progresiva y potencialmente fatal debido a que el músculo cardiaco está hipertrofiado y debilitado.

La fibrosis quí­stica es una enfermedad hereditaria frecuente en la raza blanca que aparece en uno de cada 2500-4000 nacidos vivos. Consiste en una alteración genética en la que existe una mutación de un gen normal dando lugar al gen de la FQ. Si se hereda el gen anormal de ambos padres se padecerá la enfermedad, si se hereda un gen normal y un gen anormal se es portador de la enfermedad sin padecerla pero con la posibilidad de transmitirla a la descendencia, y si se heredan dos genes normales se es una persona sana.

La alopecia se entiende como una pérdida excesiva de cabello (effluvium capillorum) en la que, según la definición, se caen más de 100 cabellos al día. Los médicos definen la alopecia como un visible debilitamiento del cabello o una calvicie evidente. La alopecia puede aparecer tanto en hombres como en mujeres y puede tener diferentes causas. En la mayoría de los casos hay una predisposición genética, que hace que los folículos capilares reaccionen de forma más sensible a las hormonas sexuales.

Un enano es una persona de baja estatura - menos de 4' 10" (aproximadamente 1.25metros) en la edad adulta. Más de 200 cuadros distintos pueden causar el enanismo. Un único tipo, llamado acondroplasia, causa casi el 70 por ciento de todos los tipos de enanismo. La acondroplasia es una enfermedad genética que afecta aproximadamente a 1 de cada 15.000 a 1 en cada 40.000 personas. Los brazos y las piernas se ven cortas en comparación con la cabeza y el tronco. Otros cuadros genéticos, enfermedades renales y problemas metabólicos u hormonales también pueden causar baja estatura.

Un equipo de investigadores de distintas instituciones chinas ha identificado una mutación genética que, en parte, favorece la regulación de los niveles de colesterol en el torrente sanguíneo. En un ensayo publicado en la revista Science, este grupo de expertos en ciencias de la vida, patogénesis y biología molecular describe cómo la citada mutación origina una proteína clave en ese proceso.

Esta herramienta analiza la información genética y clínica de la mujer y determina si puede padecer la enfermedad, lo que mejora el seguimiento del caso y su tratamiento.

En los últimos años se ha generado mucha información sobre los riesgos que conlleva la obesidad y el aumento en la frecuencia de ésta, tanto en niños como en adultos, aumentando el interés por este problema de salud pública.

Posibles causas del fracaso implantatorio reiterado La mujer o pareja se someterá a un estudio exhaustivo de todos los factores que pueden ser causa de dicho fracaso, “incluyendo el conocimiento de las posibles anomalías genéticas de ambos progenitores, el análisis del sistema inmunológico de la mujer, el análisis de posibles anomalías de DNA de los espermatozoides, estudio de endometrio femenino por biopsia o por histeroscopia, la búsqueda de trombofilias, que es la tendencia a un exceso de coagulación de la sangre, ya sean congénitas o adquiridas y el diagnóstico de posibles enfermedades no detectadas como diabetes, problemas de tiroides, que puedan influir”. El Hospital Vithas Nuestra Señora de América pertenece al grupo sanitario Vithas que cuenta en España con 12 hospitales y 13 centros especializados denominados Vithas Salud .

La mastectomía consiste en la extirpación del tejido mamario de uno o ambos senos,  esta cirugía se realiza generalmente en el tratamiento del cáncer de mama, pero actualmente se emplea como método preventivo para evitar la aparición de esta enfermedad, generalmente se emplea en pacientes con alto riesgo de cáncer de mama de predisposición genética importante por antecedentes familiares.

Su intestino delgado hace la mayor parte de la digestión de las comidas que usted ingiere. Si usted sufre de un síndrome de malabsorción, su intestino delgado no puede absorber los nutrientes de los alimentos. Las causas de un síndrome de malabsorción incluyen: Enfermedad celíaca Intolerancia a la lactosa Síndrome del intestino corto, que es el resultado de una cirugía para extirpar una gran parte del intestino delgado Enfermedad de Whipple, una infección bacteriana rara Enfermedades genéticas Algunas medicinas

¿Qué produce el exceso? Visto qué es y por qué es importante, hablemos ahora de qué produce el exceso de colesterol en el cuerpo, o lo que es lo mismo, qué lo causa. Pues bien, el incremento del colesterol malo puede obedecer a varias causas o factores. Entre estos tenemos la obesidad o el sobrepeso, el sedentarismo o la poca realización de actividad física, la edad y el género, que determinan mayor riesgo para las elevaciones de la sustancia, la herencia genética, y la tenencia de hábitos perjudiciales y favorecedores del colesterol como el fumar.

En general los hombres tienen una esperanza de vida más corta en comparación con las mujeres. Sin embargo, los motivos de esta disparidad asociada al sexo son en gran parte desconocidos. Un reciente estudio, dirigido por investigadores de la Universidad de Uppsala que se publica en Nature Genetics encuentra una correlación entre la pérdida del cromosoma Y en las células de la sangre y la vida más corta de los varones y además podría explicar también la mayor mortalidad por cáncer no sanguíneo entre los hombres.

Por primera vez un estudio genético realizado en casi 800 personas publicado en el último número de “Molecular Psichiatry” muestra la importancia de los genes en el desarrollo de las aptitudes musicales. Estos genes se concentran en el cromosoma 3 y sobre todo en el 4. Algunos de ellos se relacionan, como era de esperar, con el desarrollo del oído interno, fundamental para procesar las señales auditivas que llegan al oído y para distinguir con precisión las diferencias entre distintos tonos. Y en concreto con la cóclea, una estructura llena de fluido con forma de caracol que contiene el órgano de corti, especializado en la audición.

La adolescencia es un periodo de la vida intenso en cambios físicos, psíquicos y sociales que permiten la maduración del niño y lo transforman en adulto. El paso de la pubertad es absolutamente necesario para capacitar al individuo para la función reproductora.El desarrollo de cada individuo es personal, cada niño empieza la pubertad a una edad y ritmo determinado. El abanico de la normalidad es amplio y lo controlará el Pediatra. En muchos casos está mediado por la genética, la alimentación, raza, lugar geográfico o los estímulos psíquicos y sociales. El inicio y desarrollo de la pubertad se sitúa entre los 8 y los 17 años. En las niñas la edad de inicio de la pubertad es a los 11 años y en los niños, a los 12.

La anorexia nerviosa se caracteriza por una intensa pérdida de peso autoinducida y un profundo miedo a engordar. Hoy en día, se considera que este trastorno alimentario tiene como base, en un tanto por ciento elevado, conflictos familiares. Parece que el hecho de que se desarrolle anorexia nerviosa como válvula de escape a estos conflictos podría tener en algunos casos una predisposición genética.

Test de trastornos de alimentación Anorexia, bulimia o comer compulsivamente. ¿Padeces algún trastorno de alimentación?¡Haz el test!

Hasta hace unos años se creía que los cabellos difíciles era solo una complicación estética. Pero en realidad es una anomalía genética que se denomina  síndrome de cabellos impeinables. Esta patología puede desencadenarse en niños de entre los 3 meses y los 12 años de edad. Este síndrome se caracteriza por cabellos que se enredan más al querer peinarlo, crece desordenada y es más seco de lo normal.