Group items tagged

La fibrosis quí­stica es una enfermedad hereditaria frecuente en la raza blanca que aparece en uno de cada 2500-4000 nacidos vivos. Consiste en una alteración genética en la que existe una mutación de un gen normal dando lugar al gen de la FQ. Si se hereda el gen anormal de ambos padres se padecerá la enfermedad, si se hereda un gen normal y un gen anormal se es portador de la enfermedad sin padecerla pero con la posibilidad de transmitirla a la descendencia, y si se heredan dos genes normales se es una persona sana.

La ataxia telangiectasia es una enfermedad rara que pertenece al grupo de los síndromes neurocutáneos, pues implica alteraciones tanto en la piel como en el sistema nervioso central. Se trata de una enfermedad genética causada por una mutación que afecta al gen ataxia telangiectasia (Atm), localizado en el brazo largo del cromosoma 11. Es una afección autosómica recesiva, por lo que ambos padres han tenido que aportar un gen defectuoso para que el niño acabe heredando la enfermedad.

Las células inmunes humanas en la sangre se pueden convertir directamente en neuronas funcionales en el laboratorio en aproximadamente tres semanas, con la adición de solo cuatro proteínas, según han descubierto un equipo de investigadores de la Facultad de Medicina de la Universidad de Stanford (EE. UU.). No son neuronas perfectas, pero podrán servir para conocer mejor enfermedades como el alzhéimer y el autismo y posibilitar nuevos tratamientos.

Qué es un cáncer hereditarioUna mutación es un cambio en la información contenida en el ADN de las células. Éstas pueden ser inocuas, pues no alteran información genética relevante en la célula; dar lugar a efectos beneficiosos; o, por el contrario, aumentar el riesgo carcinógeno, es decir, que conduzca al desarrollo de un tumor.

Investigadores del Centro de Investigación Biomédica en Red-Fisiopatología de la Obesidad y la Nutrición (CIBERobn) y del Centro de Investigación de la Nutrición Humana sobre el Proceso de Envejecimiento Jean Mayer (USDA HNRCA) de la Universidad Tufts de Boston descubrieron que una variante del gen vinculado con el desarrollo de la diabetes tipo 2 interactúa con la Dieta Mediterránea previniendo los derrames cerebrales.

Sin embargo, la búsqueda de nuestra media naranja parece ser algo más predecible que esta afirmación. Según una nueva investigación publicada en la revista Genome Biology, los genes que controlan la altura también influyen en nuestra elección de pareja, y proporcionan una pista de por qué las personas tienden a tener parejas de alturas similares.

Desde hace tiempo se sabe que el sexo de un individuo influye de algún modo en la probabilidad de que sufra ciertas enfermedades. Así, la depresión y la ansiedad suelen darse más en las mujeres, mientras que los hombres son más proclives a experimentar determinados desórdenes del neurodesarrollo, como los trastornos por déficit de atención con hiperactividad o el autismo. También son más sensibles al estrés gestacional y a otras condiciones a las que pueden estar expuestos antes del nacimiento, como las infecciones maternas.