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En general los hombres tienen una esperanza de vida más corta en comparación con las mujeres. Sin embargo, los motivos de esta disparidad asociada al sexo son en gran parte desconocidos. Un reciente estudio, dirigido por investigadores de la Universidad de Uppsala que se publica en Nature Genetics encuentra una correlación entre la pérdida del cromosoma Y en las células de la sangre y la vida más corta de los varones y además podría explicar también la mayor mortalidad por cáncer no sanguíneo entre los hombres.

Por primera vez un estudio genético realizado en casi 800 personas publicado en el último número de “Molecular Psichiatry” muestra la importancia de los genes en el desarrollo de las aptitudes musicales. Estos genes se concentran en el cromosoma 3 y sobre todo en el 4. Algunos de ellos se relacionan, como era de esperar, con el desarrollo del oído interno, fundamental para procesar las señales auditivas que llegan al oído y para distinguir con precisión las diferencias entre distintos tonos. Y en concreto con la cóclea, una estructura llena de fluido con forma de caracol que contiene el órgano de corti, especializado en la audición.

La ataxia telangiectasia es una enfermedad rara que pertenece al grupo de los síndromes neurocutáneos, pues implica alteraciones tanto en la piel como en el sistema nervioso central. Se trata de una enfermedad genética causada por una mutación que afecta al gen ataxia telangiectasia (Atm), localizado en el brazo largo del cromosoma 11. Es una afección autosómica recesiva, por lo que ambos padres han tenido que aportar un gen defectuoso para que el niño acabe heredando la enfermedad.

Eventos celulares en el envejecimiento     Una de las mas reconocidas variaciones que tienen lugar en la célula es el acortamiento de los teloneros, estructuras que protegen las terminaciones de los cromosomas eucarióticos, evitando que ocurran fusiones entre ellos o que el material genetico almacenado pueda recombinarse de manera inapropiada. A medida que van ocurriendo divisiones celulares sucesivas, el telonero va acortándose de manera progresiva hasta casi desaparecer, alcanzando la célula un estado denominado senescencia, en el que la capacidad de dividirse y otras de sus funciones metabólicas se pierden (Fig.1).     Por su parte, la teloneraza es una ribonucleoproteina enzimático que catalizar la adición de segmentos de ácido desoxirribonucleico (ADN) a los teloneros y, de esta manera asegura la conservación de su longitud, hecho que permite la replicación indefinida de la célula y les confiere inmortalidad.

Aunque la ELA es una enfermedad incurable y fatal, en los últimos 20 años se han desarrollado nuevos fármacos y terapias que ralentizan su progresión y mejoran la calidad de vida de los enfermos. Su lucha continúa.

La esclerosis lateral amiotrófica (ELA) es una enfermedad degenerativa que afecta a las neuronas motoras, encargadas de controlar el movimiento de los músculos voluntarios. Afecta por tanto a los músculos de las extremidades inicialmente y hasta la parálisis, afectando con posterioridad a la voz, a la deglución y a la capacidad de respirar. Característicamente se mantiene intacta la capacidad intelectual.

¿Cuánto tiempo vivieron tus abuelos? 75, 80, 90 años… La velocidad a la que envejece cada persona, así como el estado de salud que posee cada individuo a determinada edad, es muy diferente según cuál sea su estilo de vida y su genética. Asombrosamente, existe una estructura molecular que puede revelarnos mucho acerca de nuestra esperanza de vida y de las enfermedades que tenemos más riesgo de padecer, y está en el interior de nuestras células: son los telómeros. Si los telómeros tienden a ser cortos, envejecemos más rápido y estamos más expuestos a todo tipo de enfermedades. Un estilo de vida saludable puede hacer que nuestros telómeros sean más largos y duraderos.

Cosas importantes: Ponte en contacto con tu médico/a o matrona en el Centro de Salud, para que realice una valoración de tu estado de salud e identifique posibles factores o conductas de riesgo, tanto tuyos como de tu pareja, que puedan afectar al desarrollo del futuro embarazo. Se recomienda una alimentación rica en ácido fólico (verdura de hoja verde) y toma de un suplemento de ácido fólico al menos 1 mes antes de la concepción, para prevenir defectos congénitos del tubo neural (como la espina bífida) en el bebé.