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La fibrosis quí­stica es una enfermedad hereditaria frecuente en la raza blanca que aparece en uno de cada 2500-4000 nacidos vivos. Consiste en una alteración genética en la que existe una mutación de un gen normal dando lugar al gen de la FQ. Si se hereda el gen anormal de ambos padres se padecerá la enfermedad, si se hereda un gen normal y un gen anormal se es portador de la enfermedad sin padecerla pero con la posibilidad de transmitirla a la descendencia, y si se heredan dos genes normales se es una persona sana.

La fibrosis pulmonar es una enfermedad que desemboca en la pérdida de la capacidad respiratoria. Sucede de forma muy lenta y puede aparecer a cualquier edad, aunque lo más habitual es entre los 40 y 70 años.

El alzhéimer es una de las formas de demencia más comunes entre los mayores y se calcula que aproximadamente 1 de cada 10 personas de más de 65 años la padece. A pesar de que no existe un tratamiento que lo cure, un grupo de investigadores de la Universidad de Washington ha detectado un nuevo compuesto que protege contra el daño cerebral que produce una proteína del Alzheimer.

La cirrosis hepática es el estadio avanzado o el estadio final de diferentes enfermedades del hígado que destruyen la estructura de este órgano. Debido al daño constante a los tejidos del hígado, éste se endurece y se contrae. Normalmente, esta enfermedad no suele ser reversible.La cirrosis hepática puede darse por diferentes causas. En la mayoría de los casos (en más de la mitad) la cirrosis hepática se produce por un consumo excesivo de alcohol. Otras causas desencadenantes frecuentes son las inflamaciones del hígado causadas por virus como la hepatitis B, la C o la D. En raras ocasiones, la enfermedad puede estar causada por enfermedades metabólicas hereditarias como la hemocromatosis, en la que se da un almacenamiento excesivo del hierro, o como la fibrosis quística, en la que se produce demasiada mucosidad.

La bronquiectasia es una dilatación patológica de los bronquios (pulmones), de carácter irreversible en las que se deposita un aumento de las secreciones bronquiales que el enfermo no puede expulsar al toser (o lo hace con dificultad). Las bacterias pueden colonizar la secreción bronquial y multiplicarse. En estos casos, las vías respiratorias son más propensas a infecciones.Las bronquiectasias pueden ser congénitas, bien porque los pulmones no se desarrollaron correctamente, o porque surgen como consecuencia de enfermedades congénitas como la fibrosis quística (FQ) o una deficiencia de alfa-1-antitripsina que altera la función pulmonar. Sin embargo, es más común que se produzcan por infecciones respiratorias recurrentes u otras causas adquiridas.

Se ha observado que existen más casos de cancer de higado en las zonas donde hay más hepatitis C y más casos de alcoholismo, así como una tasa de obesidad más alta. Estos factores, poco a poco, aumentan el riesgo de padecer cáncer hepático en las sociedades más desarrolladas, como en EE.UU. y el norte de Europa, mientras en Europa del sur, por ahora, hay cierta estabilidad. En España es un problema relevante, ya que se detectan entre 10 y 11 casos por cada 100.000 habitantes y año. A pesar de considerarse una incidencia intermedia, el porcentaje se dispara cuando se sufre cirrosis y, en este segundo supuesto, oscila entre el 3% y el 5% anual.

La sarcoidosis es una enfermedad granulomatosa de causa desconocida que afecta a múltiples órganos, entre ellos en un 90% casos al pulmón.

Las enfermedades endocrino-metabólicas son enfermedades que se pueden presentar en los recién nacidos, sin ningún signo aparente y que provocan importantes problemas de salud.   Son enfermedades congénitas causadas por la alteración en la producción o eliminación de determinadas sustancias que tienen gran importancia en el desarrollo físico y/o intelectual del recién nacido. Las alteraciones físicas o psíquicas que se producen son tanto mas graves cuanto mas tarde se establezcan el diagnóstico y el tratamiento.