Las enfermedades endocrino-metabólicas son enfermedades que se pueden presentar en los recién nacidos, sin ningún signo aparente y que provocan importantes problemas de salud.
Son enfermedades congénitas causadas por la alteración en la producción o eliminación de determinadas sustancias que tienen gran importancia en el desarrollo físico y/o intelectual del recién nacido. Las alteraciones físicas o psíquicas que se producen son tanto mas graves cuanto mas tarde se establezcan el diagnóstico y el tratamiento.
