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La fenilcetonuria es una enfermedad hereditaria, también llamada PKU, que consiste en una alteración del metabolismo en la que el cuerpo es incapaz de descomponer un aminoácido llamado fenilalanina, el cual se encuentra en la mayoría de los alimentos. Esto provoca que el organismo no pueda metabolizar en el hígado el aminoácido tirosina que se forma a partir de la fenilalanina.

Las enfermedades endocrino-metabólicas son enfermedades que se pueden presentar en los recién nacidos, sin ningún signo aparente y que provocan importantes problemas de salud.   Son enfermedades congénitas causadas por la alteración en la producción o eliminación de determinadas sustancias que tienen gran importancia en el desarrollo físico y/o intelectual del recién nacido. Las alteraciones físicas o psíquicas que se producen son tanto mas graves cuanto mas tarde se establezcan el diagnóstico y el tratamiento.