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"Le décret du 3 mai 2016 relatif à l'évaluation et au contrôle de qualité des examens de diagnostic prénatal et l'arrêté du 11 mai fixant les règles de bonnes pratiques en matière de dépistage et de diagnostic prénatals de la trisomie 21 pourraient s'inscrire dans une simple démarche vertueuse de contrôle qualité de tests largement répandus. Mais l'introduction d'une obligation nouvelle destinée aux biologistes en modifie le sens et en manifeste l'intention, bien différente. Car l'obligation consiste à contribuer, par la transmission de multiples données, dont l'anonymisation est fictive, à la constitution d'un fichier national de toutes les femmes enceintes effectuant le dépistage de la trisomie 21, et des enfants issus de ces grossesses. "

1. Protection du partage et du stockage des données de génétique Concernant le partage des données, les deux principales recommandations sont : - crypter les données lors de leur transfert. - établir une base légale quant aux modalités d'échange des données de génétique entre professionnels de santé identifiés. Concernant le stockage des données de génétique, les recommandations sont : - stockage des données par un hébergeur de santé français localisé sur le territoire français géré et curé par des personnes exerçant sous le droit français. - Soutien de la création, la maintenance et la curation de bases de données de variants génétiques comprenant des données de co-occurrence - Définition précise des droits et devoirs des propriétaires de bases de données 2. Médecine génomique - Données secondaires : activité extrêmement réglementée avec bilan annuel à adresser à la tutelle en charge des activités de dépistage. - Formation de la population sur la génétique - Analyses pangénomiques en période prénatale : La loi doit préciser si elle autorise le séquençage pangénomique dans ce contexte et, si oui, dans quelles conditions 3. Dépistage génétique - Organisation des activités de dépistage : veiller à la distinction entre le dépistage et le diagnostic - Dépistage préconceptionnel : la loi doit préciser si la prescription d'analyses génétiques est autorisée en dehors d'un contexte médical spécifique. Il faudrait ajouter un chapitre concernant les gamètes et les donneurs/receveurs de gamètes - DPI ciblé : Maintien de la législation en vigueur 4. Agréments et formation - maintien de l'agrément postnatal et réintroduction de l'agrément prénatal. - création d'un agrément pour la génétique somatique et pour les technologies de séquençage de haut débit. Création d'un agrément commun de génétique moléculaire et de cytogénétique. - Possibilité pour les pers

"Selon le docteur Patrick Leblanc, gynécologue-obstétricien, à la tête du Comité pour Sauver la médecine prénatale, la France doit engager de toute urgence un débat national sur l'éthique de la médecine prénatale "

Blogs Aleteia L'Eglise est-elle favorable au diagnostic prénatal ? CS - Vu le 05/07/2012

"Le Conseil d'État rejette l'essentiel du recours contre le décret du 3 mai 2016 et l'arrêté du 11 mai 2016 relatifs à l'évaluation et au contrôle de qualité des examens de diagnostic prénatal"

Comme en 2008, l'Agence de la biomédecine apporte sa contribution à la réflexion collective préparant le réexamen de la loi de bioéthique. Par le rapport mis en ligne, elle fait le point, dans ses champs de compétence, sur la mise en œuvre effective de la loi de bioéthique au regard de l'évolution de la science et des pratiques médicales, en matière de traitements, de diagnostics, de procréation ou de recherche sur l'embryon. Le présent document est composé de 4 fiches thématiques : - Prélèvement et greffe d'organes, de tissus et de cellules ; - Assistance médicale à la procréation ; - Génétique, diagnostic prénatal, diagnostic préimplantatoire ; - Recherche sur l'embryon et les cellules souches embryonnaires humaines. Chaque fiche thématique est structurée de la manière suivante : - un rappel du cadre juridique reprend tout d'abord les principales dispositions législatives et réglementaires applicables. - Quelques repères chiffrés illustrent et éclairent les différentes applications de la loi. La mise en œuvre de la loi est ensuite abordée sous l'angle tant médical qu'éthique et celui des difficultés rencontrées. - Un éclairage international sur les législations de pays comparables à la France est apporté pour différentes problématiques. - Enfin, sur chaque thème, les principales conclusions et points de réflexion sont brièvement rappelés.

- Examen génétiques : le diagnostic prénatal, sous condition : insistance sur la liberté de choix de la femme enceinte de recours au diagnostic, financement via la solidarité nationale, encouragement de la recherche sur les handicaps, financement des services d'accompagnement, diagnostic uniquement sur les anomalies initialement recherchées et non sur l'ensemble du génome - Fin de vie et personnes en situation de handicaps complexes de grande dépendance : l'alimentation et l'hydratation artificielles comme des soins. la qualification de traitement ne doit pas s'appliquer aux personnes en situation de handicaps complexes de grande dépendance qui ne sont pas en fin de vie ; recueil de l'avis du médecin de l'établissement d'accueil pour les décisions de limitation ou d'arrêt de traitement des personnes en situation de handicap complexe de grande dépendance - Prélèvement de sang autorisés pour les personnes majeures sous tutelle, si elles sont accompagnées dans leur démarche

"Evaluant la politique de la France à l'égard des personnes handicapées, le comité spécialisé de l'ONU a reproché le dépistage prénatal de la trisomie 21 basé sur des « stéréotypes négatifs » et une « dévalorisation » des personnes porteuses de handicap. Il a émis plusieurs recommandations."

"En Europe, entre 2011 et 2015, un enfant sur deux porteur de trisomie 21 n'a pas vu le jour après diagnostic prénatal. Le phénomène a pris un tour inquiétant ces dernières décennies avec le développement de l'amniocentèse."

Blogs Fait religieux Diagnostic prénatal : une prise de sang pour détecter la trisomie 21 ACY- Vu le 23/08/2012

"Du 11 au 13 décembre se tiennent les 37e journées nationales du CNGOF -Collège national des gynécologues obstétriciens français. Parmi les thèmes abordés, celui du diagnostic prénatal de la trisomie 21. Dans une tribune libre dans le Quotidien du médecin, le Dr Patrick Leblanc, coordinateur du Comité pour sauver la médecine prénatale, dresse le bilan de l'année 2013: « Cette année a vu le développement du dispositif qui conduit à l'élimination de masse des enfants trisomiques avant leur naissance […et] l'instauration d'un fichage de données personnelles »."

"Se former à la bioéthique à partir de la pensée de l'Eglise catholique sur 6 sujets brûlants : 6 samedis 14 h.- 18 h. 30 Juvénat Chateaulin Le diagnostic prénatal samedi 19 novembre 2016, La surveillance de la grossesse, diagnostic et dépistage, eugénisme ? , l'IMG La génétique et ses promesses samedi 7 janvier 2017, Décriptage du génome, dépistage de malades génétiques… jusqu'où aller? L'identité de l'embryon samedi 4 février 2017, Qu'est-ce que l'embryon ? Que peut en dire la science? Qu'en dit la philosophie et la foi chrétienne ? La fin de vie : acharnement thérapeutique et sédation samedi 4 mars 2017 Jusqu'où s'obstiner dans le soin ? Sédation et eutha-nasie, quelle différence ? La loi Clayes-Léonetti. L'euthanasie et le suicide assisté samedi 1er avril 2017, La question sociétale de la dépénalisation… clés pour un débat."

"Une récente étude[1] a montré le rôle primordial des centres pluridisciplinaires de diagnostic prénatal (CPDPN) dans l'accompagnement des grossesses liées au diagnostic des syndromes 47, XXX ou 47, XYY "

"Le Centre pluridisciplinaire de diagnostic prénatal de Rennes a mené une expérience de 2006 à 2012 auprès de parents qui ont choisi d'aller au bout de la grossesse après un diagnostic de malformation létale, et analyse la relation qui s'établit entre les parents et leur enfant dans les lieux de soins palliatifs néonataux. L'étude montre que « le temps de vie, même bref, a permis aux parents une rencontre avec l'enfant vivant et la constitution de traces mémorielles »."

"Le Centre pluridisciplinaire de diagnostic prénatal de Rennes a mené une expérience de 2006 à 2012 auprès de parents qui ont choisi d'aller au bout de la grossesse après un diagnostic de malformation létale, et analyse la relation qui s'établit entre les parents et leur enfant dans les lieux de soins palliatifs néonataux. L'étude montre que « le temps de vie, même bref, a permis aux parents une rencontre avec l'enfant vivant et la constitution de traces mémorielles »."

Presse La Croix Questions éthiques sur les diagnostics prénataux ACY - Vu le 02/01/2012

"La science est légitimement en quête d'efficacité, d'amélioration des techniques et de compréhension des causes des maladies et des handicaps pour les guérir. Les espoirs soulevés par des découvertes récentes semblent pousser la société à vouloir aller vers un contrôle systématique de la naissance, de la maladie et de la mort, vers la perfectibilité de l'être humain. Où se trouve la frontière entre ce que l'on peut faire et ce que l'on pourrait être capable de faire ? Quelle est celle à ne pas franchir au-delà de laquelle on porte atteint à l'être humain ? Il ne s'agit pas de remettre en cause les recherches scientifiques, mais d'en maîtriser l'usage. Aucune science ne trouve en elle-même sa pleine signification. Elle doit se confronter à d'autres pour aborder la question de leur sens et des conséquences des progrès scientifiques pour l'avenir. L'Église a fait de nombreuses déclarations sur le sujet. Comment la théologie peut-elle contribuer à développer les capacités de réflexion, d'argumentation et d'action des chrétiens confrontés aux difficiles questions de bioéthique ? Le jésuite Bruno Saintôt collabore au Département d'Ethique Biomédicale du Centre Sèvres à Paris. Il est interrogé par Thomas Chabolle RealAudioMP3 "Je pourrais dire qu'à la lumière de ce nouveau pontificat, le Pape veut remettre au centre l'Évangile et peut-être pas d'abord l'interdit. Mais il n'a rien changé, je pense qu'il ne va rien changer sur à la fois la doctrine sociale mais aussi les grandes références anthropologiques et éthiques de ces prédécesseurs Benoît XVI, Jean-Paul II, Jean-Paul VI, Jean XXIII. Il ne va rien changer sur la doctrine fondamentale. Par contre on pourrait dire, qu'il remet au centre l'Évangile : la Bonne Nouvelle, l'accueil fondamental de l'autre et aussi le pouvoir que l'homme a de faire le bien. Il faut toujours commencer par révéler aux hommes le pouvoir qu'ils ont de faire l

"En France, les tests génétiques sont autorisés avant la naissance pour certaines pathologies héréditaires graves comme la maladie de Hungtinton ou la mucoviscidose. Ils peuvent être réalisés sur un fœtus - on parle alors d'un diagnostic « prénatal » car réalisé dans l'utérus. Si les mêmes tests sont réalisés sur un embryon, il s'agit d'un diagnostic dit « préimplantatoire » car pratiqué après la Fécondation in vitro (FIV) et avant l'implantation dans l'utérus. Jusqu'à tout récemment, la seule action possible en cas de détection de l'anomalie génétique était de pratiquer un avortement sur le fœtus ou de ne pas transférer l'embryon dans l'utérus. Sur le fœtus, certaines interventions ont déjà pu être pratiquées avec succès et sont aujourd'hui envisageables. En ce qui concerne l'embryon, on n'en est pas là. Cependant, des techniques encore expérimentales ont été développées, permettant de soigner un embryon plutôt que de l'éliminer. Plusieurs enfants sont déjà nés à la suite de telles interventions et sont - pour autant qu'on le sache - en bonne santé. Un groupe du comité d'éthique de l'Inserm se penche depuis plusieurs années sur les nouvelles techniques de thérapie embryonnaire. Ses membres examinent les questions qu'elles soulèvent et, plus généralement, celles posées par les progrès scientifiques permettant d'intervenir sur les embryons humains."

"Le 5 juillet 2016, 21 personnes morales et physiques ont saisi le Conseil d'Etat pour demander l'annulation du fichage des bébés trisomiques 21 et de leur maman, organisé par un décret publié le 5 mai 2016. Ce décret prévoit « l'évaluation et le contrôle qualité » du DPN[1] de la trisomie 21, et plus concrètement la mise en œuvre d'un recueil national des données relatives au DPN de la trisomie 21, recensant les femmes qui ont fait le dépistage de la trisomie 21, les résultats de leur test, du caryotype s'il a été fait, l'issue de grossesse, etc… Ces données, et les modalités de leur recueil sont précisées par arrêté publié le 18 mai 2016. C'est l'Agence de la biomédecine qui a pour mission de centraliser ces données et « d'évaluer » le dépistage combiné."

"Un nouveau test de dépistage de la trisomie 21 au premier trimestre de la grossesse, très performant, devrait être remboursé prochainement par l'assurance-maladie. Il pose la question d'une sélection des enfants à naître."