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1. Protection du partage et du stockage des données de génétique Concernant le partage des données, les deux principales recommandations sont : - crypter les données lors de leur transfert. - établir une base légale quant aux modalités d'échange des données de génétique entre professionnels de santé identifiés. Concernant le stockage des données de génétique, les recommandations sont : - stockage des données par un hébergeur de santé français localisé sur le territoire français géré et curé par des personnes exerçant sous le droit français. - Soutien de la création, la maintenance et la curation de bases de données de variants génétiques comprenant des données de co-occurrence - Définition précise des droits et devoirs des propriétaires de bases de données 2. Médecine génomique - Données secondaires : activité extrêmement réglementée avec bilan annuel à adresser à la tutelle en charge des activités de dépistage. - Formation de la population sur la génétique - Analyses pangénomiques en période prénatale : La loi doit préciser si elle autorise le séquençage pangénomique dans ce contexte et, si oui, dans quelles conditions 3. Dépistage génétique - Organisation des activités de dépistage : veiller à la distinction entre le dépistage et le diagnostic - Dépistage préconceptionnel : la loi doit préciser si la prescription d'analyses génétiques est autorisée en dehors d'un contexte médical spécifique. Il faudrait ajouter un chapitre concernant les gamètes et les donneurs/receveurs de gamètes - DPI ciblé : Maintien de la législation en vigueur 4. Agréments et formation - maintien de l'agrément postnatal et réintroduction de l'agrément prénatal. - création d'un agrément pour la génétique somatique et pour les technologies de séquençage de haut débit. Création d'un agrément commun de génétique moléculaire et de cytogénétique. - Possibilité pour les pers

Visionnez la conférence « Les gènes au service du diagnostic et des soins » organisée par l'INSERM dans le cadre du cycle « Santé en questions » et enregistrée à Paris le 27 janvier 2018. Grâce à la médecine génomique, il sera possible d'adapter un traitement en fonction de l'origine génétique d'une maladie ou d'une tumeur. En effet, la lecture de notre ADN ne concernera plus seulement la recherche mais sera intégré à part entière dans notre parcours de santé. Quels sont les apports de cette nouvelle médecine dans le diagnostic et le traitement d'une maladie génétique ? Comment est intégré le patient au cœur de la décision ? Comment exploiter et sécuriser ces données? Quels nouveaux questionnements éthiques ? Débat animé par Eli Flory avec : - Catherine Bourgain, chercheuse Inserm en génétique humaine et statistiques, membre du comité d'éthique de l'Inserm, - Jean-François Deleuze, directeur du Centre National de Recherche en Génomique Humaine au CEA, et directeur scientifique du Centre d'Etudes du Polymorphisme Humain, - François Radvanyi, directeur de recherche CNRS en oncologie moléculaire à l'institut Curie, - Abdé Sebiane, fondateur et président de l'association « Upsilon », ancien champion paralympique, - Dominique Stoppa-Lyonnet, responsable génétique à l'Institut Curie et professeur de génétique à Paris-Descartes.

Les tests génétiques n'ont cessé de se développer jusqu'à prendre aujourd'hui une place importante dans notre société. D'abord dans le domaine médical, mais aussi dans le domaine légal : en criminologie ou pour établir la filiation (test de paternité). Ces tests peuvent être aussi utilisés de façon « récréative ». Ils répondent alors à la volonté d'en savoir plus sur ses origines et son identité génétique. Au-delà des avantages que peuvent présenter ces tests et qui ne sont certainement pas à négliger - notamment en terme de prévention -, il convient de s'interroger sur les dangers qu'ils peuvent comporter : discrimination, violation de la vie privée, dégâts psychologiques, incompréhensions… Le présent dossier reprend tout d'abord les principales notions de génétique. Il identifie ensuite les différentes utilisations des tests génétiques et pointe enfin les questions éthiques que soulèvent ces tests.

La technique de génie génétique CRISPR-Cas9 est aujourd'hui très faiblement connue dans l'opinion, ce qui peut expliquer qu'il n'y ait eu à ce jour quasiment pas de débat public autour du recours à cette technique. Seuls 9% des Français déclarent ainsi en avoir déjà entendu parler (dont 3% affirmant voir de quoi il s'agit). Même parmi les diplômés du supérieur (12%) et les professions libérales et cadres supérieurs, catégories traditionnellement les mieux informées, le niveau de connaissance est très faible. Une fois expliquée et présentée aux interviewés, cette technique génétique suscite des jugements très polarisés et contrastés. 76% des Français seraient ainsi favorables à l'utilisation du CRISPR-Cas9 sur des adultes ou des enfants souffrant d'une maladie d'origine génétique dans le cadre d'une thérapie génique pour soigner ou améliorer leur qualité de vie. Mais à l'inverse, exactement la même proportion (76%) seraient opposés (dont 40% très opposés) au recours à cette technique pour modifier génétiquement in vitro des embryons humains. La contradiction n'est qu'apparente et ces chiffres illustrent que si cette technologie peut susciter des espoirs et être perçue positivement dans le cadre d'une thérapie auprès des personnes souffrant de maladies graves, un interdit très clair demeure pour autant ancré dans la société concernant les manipulations génétiques sur les embryons, pratique pouvant ouvrir la porte à l'eugénisme. Cette opposition de principe atteint son paroxysme auprès des catholiques pratiquants (80% d'opposés) mais elle est également très présente parmi les athées (71%) et les personnes d'une confession autre que le catholicisme (73%). Si ce refus éthique est donc très largement partagé et s'appuie donc sur différentes convictions religieuses et philosophiques, on constate néanmoins que les jeunes générations seraient un peu moins réfractaires : 70% d'opposés parmi les moins de

"Au départ, on allait voir ce qu'on allait voir. Le développement des techniques génétiques allait nous permettre de comprendre voire de traiter l'ensemble des troubles du spectre autistique ! Les premières mutations identifiées chez des enfants autistes ont semblé tenir cette promesse. Mais la situation s'est compliquée à mesure qu'on en a découvert de plus en plus - on en est déjà à plus de 100 mutations différentes et le comptage n'est pas fini, on s'attend à en trouver un bon millier. Un des arguments majeurs pour suggérer une contribution importante de la génétique à l'autisme est tiré des études épidémiologiques montrant une plus grande récurrence de l'autisme dans les familles et chez des jumeaux. Un article paru en octobre dernier dans la revue « Nature Medicine » et portant sur l'étude d'une cohorte de jumeaux a cependant fortement restreint la portée de cet argument, en mettant en évidence le fait que la variabilité des syndromes cliniques n'était que très faiblement corrélée avec les mutations génétiques observées. La valeur prédictive des études génétiques est donc clairement limitée ; en aucun cas ces études ne permettent de prédire le type de syndrome qui va s'exprimer, son degré de sévérité et son expression clinique ! Il nous faut accepter le fait que les gènes n'expliquent pas tout et tenir compte de nombreux autres facteurs qui exercent un rôle majeur sur le développement de la maladie. Par exemple, comme nous l'avons déjà souligné dans une précédente chronique, l'exposition à certains polluants durant la grossesse a un impact direct sur l'incidence de l'autisme"

"Les avancées de la génétique font espérer des guérisons miracles, observe le professeur Arnold Munnich qui réfute les idées reçues sur cette science. La vie n'est pas une tragédie grecque écrite par avance et les généticiens ne sont pas des oracles. Face aux espoirs, aux fantasmes mais aussi aux craintes suscités par les découvertes faites en matière de génétique, le professeur Arnold Munnich, fondateur et chef du département de génétique de l'hôpital Necker et cofondateur d'Imagine, l'Institut des maladies génétiques, cherche, dans un essai é[...] PUBLICITÉ inRead invented by Teads PUBLICITÉ inRead inven"

Propositions : - définir les modalités de prescription des analyse de séquençage génétique - sécuriser le stockage des données des analyses génétiques - encadrer la réalisation de tests génétiques dans certaines situations spécifiques

"L'identification des personnes grâce à l'ADN est largement pratiquée depuis une vingtaine d'années lors des enquêtes policières et judiciaires, ce qui a conduit à la constitution de vastes fichiers dits d'empreintes génétiques. La France détient le deuxième fichier par sa taille en Europe : plus de 3 millions de personnes étaient, en 2016, fichées dans le Fichier national automatisé d'empreintes génétiques (FNAEG). Par ailleurs, depuis 2008, des comparaisons automatiques d'empreintes génétiques entre pays de l'Union européenne sont effectuées, ce qui induit une tension entre la convergence des techniques et la disparité des normes et des cadres juridiques entre les pays. Émerge aujourd'hui une autre innovation appelée « phénotypage » de l'ADN, encore exploratoire et plus controversée. Elle vise à établir des corrélations entre des petites séquences d'ADN et des traits caractéristiques de l'apparence physique et/ou de l'origine géographique, de façon à orienter les enquêtes policières lors de la recherche de suspects."

Dispositions concrètes souhaitées dans le cadre de la nouvelle loi : - Faire évoluer la législation pour permettre l'accès aux caractéristiques génétiques en post-mortem - Modifier le statut des conseillers en génétique

Contribution sur le diagnostic génétique : - Point d'attention sur l'utilisation du séquençage du génome dans le cadre de DPN et de DPI - Mener une réflexion sur le dépistage des maladies rares en population générale - Faire évoluer la législation pour permettre l'accès aux caractéristiques génétiques en post-mortem - Point d'attention sur l'information à donner en cas de découverte incidente - Mettre en place le consentement électronique interactif à la démarche diagnostic génétique

"Jusqu'à présent cette technique n'a été testée que sur des souris, mais la gamétogénèse in-vitro (IVG) permettrait aux couples homosexuels d'avoir des enfants de leurs deux patrimoines génétiques. Cette technique utiliserait les spermatozoïdes des deux pères ou les deux ovules des mères pour produire un embryon. Quant aux célibataires qui souhaitent devenir parents, ils seraient susceptibles d'en mettre au monde d'autres avec leur seul matériel génétique."

"Alors que s'ouvrent en ce début 2018 les états généraux de la bioéthique, les ciseaux génétiques CRISPR-Cas9 vont être au centre de nombreux débats. Cet outil d'« édition génomique », qui permet de modifier facilement le génome, promet de guérir des maladies génétiques, par exemple en corrigeant les gènes d'un embryon. En plus de soulever des questions éthiques sur la modification du génome, les ciseaux moléculaires n'apparaissent pas totalement sûrs. En mai 2017, une étude montrait que des souris ainsi modifiées portaient des centaines de mutations inattendues."

Cette proposition de loi a été déposée au Sénat par Alain MILON et plusieurs de ses collègues, le 5 février 2018. Les progrès de la génétique permettent d'analyser la transmission des caractères héréditaires prédisposant à la survenue de pathologies, notamment de cancers. Les médecins onco-généticiens essayent de préciser au mieux les risques d'un patient mais également des membres de sa famille pour préconiser la solution la plus adaptée : surveillance et/ou prévention. Parfois, il est nécessaire de remonter l'histoire familiale de cancers afin de conseiller les apparentés vivants, ce qui nécessite le recours à des analyses sur des personnes décédées afin d'obtenir des informations pouvant être utiles à la famille. Depuis plusieurs années, les analyses sont faites par prise de sang chez des patients ayant un risque élevé d'être porteurs d'une anomalie prédisposante. Ces prélèvements sont conservés longtemps, même si le patient est décédé. Les techniques permettent d'analyser du tissu conservé en laboratoire et qui avait été prélevé plusieurs années auparavant. Les évolutions technologiques et les progrès scientifiques nécessitent une évolution législative afin de mettre en adéquation ces progrès et la réglementation. La loi actuelle prévoit le consentement du patient ; or, en l'espèce, celui-ci est par définition impossible à obtenir. Cette proposition de loi prévoit de permettre à une personne décédée avant de connaitre le résultat du diagnostic génétique, ou en l'absence d'un tel diagnostic, de protéger ses descendants grâce à un dépistage précoce. La Conférence des Présidents du Sénat a décidé que ce texte sera examiné conformément à la procédure de législation en commission selon laquelle le droit d'amendement des sénateurs et du Gouvernement s'exerce en commission

Cette proposition de loi a été déposée au Sénat par Alain MILON et plusieurs de ses collègues, le 5 février 2018. Les progrès de la génétique permettent d'analyser la transmission des caractères héréditaires prédisposant à la survenue de pathologies, notamment de cancers. Les médecins onco-généticiens essayent de préciser au mieux les risques d'un patient mais également des membres de sa famille pour préconiser la solution la plus adaptée : surveillance et/ou prévention. Parfois, il est nécessaire de remonter l'histoire familiale de cancers afin de conseiller les apparentés vivants, ce qui nécessite le recours à des analyses sur des personnes décédées afin d'obtenir des informations pouvant être utiles à la famille. Depuis plusieurs années, les analyses sont faites par prise de sang chez des patients ayant un risque élevé d'être porteurs d'une anomalie prédisposante. Ces prélèvements sont conservés longtemps, même si le patient est décédé. Les techniques permettent d'analyser du tissu conservé en laboratoire et qui avait été prélevé plusieurs années auparavant. Les évolutions technologiques et les progrès scientifiques nécessitent une évolution législative afin de mettre en adéquation ces progrès et la réglementation. La loi actuelle prévoit le consentement du patient ; or, en l'espèce, celui-ci est par définition impossible à obtenir. Cette proposition de loi prévoit de permettre à une personne décédée avant de connaitre le résultat du diagnostic génétique, ou en l'absence d'un tel diagnostic, de protéger ses descendants grâce à un dépistage précoce. La Conférence des Présidents du Sénat a décidé que ce texte sera examiné conformément à la procédure de législation en commission selon laquelle le droit d'amendement des sénateurs et du Gouvernement s'exerce en commission

Trois plans d'actions ont été engagés pour les années 2017-2021 dans les domaines « du prélèvement et la greffe d'organes et de tissus », « du prélèvement et la greffe de cellules souches hématopoïétiques » et « de la procréation l'embryologie et la génétique humaines » en lien avec l'Agence de la biomédecine. Ces plans d'actions construits en partenariat avec toutes les parties prenantes concernées (sociétés savantes, associations d'usagers, organisations représentatives des professionnels de santé, etc.) ont notamment pour objectifs de : - mobiliser les professionnels et les équipes de prélèvement et de greffe d'organes et de tissus sur un objectif global de 7800 greffes d'organes réalisées en 2021 pour diminuer le nombre de malades en attente de greffe ; - renforcer le programme de greffe rénale à partir de donneurs vivants pour atteindre 100 greffes rénales par an ; - faciliter le maintien et l'accès à toutes les sources possibles de greffon de cellules souches hématopoïétiques pour répondre aux besoins des patients ; - prioriser le développement du don de gamètes pour tendre vers une autosuffisance nationale ; - anticiper le développement des techniques et participer aux transitions technologiques dans les domaines de l'assistance médicale à la procréation, des examens génétiques et pré et post natals. Ces plans stratégiques constituent des outils de mobilisation pour accompagner les évolutions médicales et scientifiques à horizon 2021.

"Les premiers enfants génétiquement modifiés sont nés en Chine à la fin de l'année 2018. Le gène CCR5 des jumelles Lulu et Nana a été modifié au cours de leur développement embryonnaire. L'objectif de cette manipulation était de les rendre résistantes au VIH (ainsi que leurs descendants potentiels). Selon certaines définitions, il s'agit là d'une amélioration de l'être humain. Bien que la sûreté de cette technologie soit loin d'être acquise, cet exemple a démontré qu'il est possible d'éditer des gènes dont hériteront des générations d'individus. Toutefois, nous ne savons pas encore quels effets auront ces modifications génétiques sur la santé de ces jumelles au cours de leur existence. La crainte que des changements non intentionnels se soient produits dans d'autres gènes est sérieuse, ce qui limite l'utilisation des technologies d'édition du génome pour l'instant - mais cette limite ne durera pas toujours. À mesure que sont repoussées les frontières de ce qui est scientifiquement faisable en matière d'édition génétique à des fins d'amélioration, nous nous appuyons de plus en plus sur les limites éthiques - plutôt que pratiques - de nos actions. En fait, le cas de Lulu et Nana n'aurait peut-être jamais existé si les limites scientifiques comme éthiques avaient été préalablement plus fermement établies et appliquées."

"Dans son avis n° 120 rendu le 25 avril 2013 et intitulé Questions éthiques associées au développement des tests génétiques fœtaux sur sang maternel, le Comité Consultatif National d'Ethique (CCNE) donne son feu vert à l'utilisation d'un nouveau test de dépistage de la trisomie 21 basé sur un simple examen du sang de la femme enceinte. Ce dépistage, proposé en France à toutes les femmes enceintes, est aujourd'hui basé sur une échographie et sur le dosage de marqueurs sériques. S'il se révèle positif, un diagnostic de confirmation est proposé, en général par amniocentèse. Celle-ci n'est pas sans risque et provoque 0,5% à 1% de fausse couche, entrainant le décès de fœtus porteurs ou pas de l'anomalie génétique "

"Le Conseil de l'Europe est un organisme voué essentiellement à la défense des droits de l'Homme. Ses décisions ont valeur de loi s'imposant à tous les Etats membres. Or hier, trente-quatre des conseillers (sur 47) viennent d'adresser un texte d'admonestation à l'Angleterre lui demandant d'arrêter immédiatement les manipulations génétiques aboutissant à la mise au monde de trois parents génétiques. De quoi s'agit-il ?"

"ests génétiques, sélection des embryons, multiplication des fécondations in vitro : jusqu'où ira la médicalisation de la procréation ? Avec la sélection des profils génétiques, « nous finirons par orienter l'espèce humaine en fonction d'impératifs économiques », prévient Jacques Testart, biologiste et « père » du premier bébé éprouvette. Dans son ouvrage Faire des enfants demain, le chercheur alerte sur les risques d'eugénisme qu'amènent ces démarches. Entretien."

"Du 9 au 19 janvier, se déroulera à Laval, Maison Diocésaine Cardinal Billé, une exposition intitulée : « Jérôme Lejeune, une découverte pour la vie ». Cette exposition propose d'explorer l'univers de la génétique à travers la découverte du chromosome surnuméraire à l'origine de la trisomie 21. Elle fait revivre, 20 ans après sa disparition, l'aventure de Jérôme Lejeune, chercheur exceptionnel, médecin de renommée internationale, avocat de la vie et de la dignité humaine, qui a ouvert la voie de la génétique moderne."