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"Si l'amyotrophie spinale (SMA) faisait partie de tous les programmes de dépistage néonatal, de nombreuses personnes pourraient éviter une évolution irréversible de la maladie, affirme Marie-Christine Ouillade, qui défend depuis longtemps les intérêts des patients atteints de SMA."

Presse Atlantico JM Le Méné sur le nouveau test de dépistage de la trisomie 21 CS - Vu le 09/09/2012

"Les députés socialistes à l'origine de cet amendement vont très loin : ils enterrent l'antique loi de 1975 qui voyait dans l'avortement une exception justifiée par la détresse de certaines femmes enceintes. La loi Veil était certes éminemment discutable, elle autorisait la mort du foetus, mais elle avait la prudence de fixer un cadre légal à un acte considéré comme moralement mauvais. Cette loi s'est détricotée avec le temps : remboursement partiel puis total, allongement du délai, et surtout évolution des mentalités : l'idée même de droit à l'avortement s'est répandue. Les militants "Pro-choix" ne proposent pas d'autre choix que l'IVG. Les médecins évoquent l'interruption médicale de grossesse quand ils parlent du dépistage de la trisomie 21, sans pour autant parler de la possibilité de garder l'enfant et de l'aider à se construire…"

"L'étude clinique du dépistage de la trisomie 21 par simple prise de sang a montré des résultats d'une « très haute fiabilité ». Son éventuelle généralisation pose des questions médicales et éthiques."

"AVIS D'EXPERT- Le docteur Françoise Muller, membre correspondant de l'Académie nationale de pharmacie, compare les avantages et les inconvénients respectifs de l'amniocentèse et du test sanguin de dépistage. "

"Dans un communiqué de presse du 18 novembre 2015, la Haute Autorité de Santé (HAS) a publié une première évaluation des performances des nouveaux tests de « Dépistage Prénatal Non Invasif » (DPNI) appliqués à la trisomie 21, qui visent à rechercher dans le sang maternel des séquences d'ADN du fœtus provenant du chromosome 21."

"Au-delà de la très médiatique « PMA pour toutes », la révision de la loi de bioéthique pose d'importantes questions éthiques. La Fondation Jérôme Lejeune alerte l'opinion sur les risques d'eugénisme induits par le dépistage prénatal."

"Le dépistage préconceptionnel pourrait être généralisé. Une avancée, même si la liste des maladies concernées reste débattue. "

"Réflexion à propos de l'introduction d'un nouveau test de dépistage de la trisomie 21 qui devrait conduire à l'élimination systématique des bébés atteints, alors qu'on est déjà à 96 % !"

"Un nouveau test de dépistage de la trisomie 21 au premier trimestre de la grossesse, très performant, devrait être remboursé prochainement par l'assurance-maladie. Il pose la question d'une sélection des enfants à naître."

Contribution sur : - le bon usage de l'intelligence artificielle : domaine d'application, autonomisation des algorithmes et détermination des responsabilités, usage des données, régulation, vigilance sur l'utilisation dans le cas des animaux - la génétique : élargissement des autorisations de réaliser des tests génétiques, élargissement du périmètre des DPI, autoriser le dépistage préconceptionnel, limiter le séquençage néonatal aux urgences, ouvrir le séquençage chez l'adulte pour certains cancers familiaux - les cellules souches embryonnaires : séparer dans la loi les recherches portant sur les cellules embryonnaires de celles sur les embryons, supprimer la condition nécessaire de démontrer l'absence d'alternative à l'utilisation des cellules ES, supprimer la nécessité d'une autorisation spécifique pour les recherches sur les cellules souches embryonnaires. - L'édition de génome chez les plantes et les animaux avec la technologie CRISPR-Cas9 : clarifier la définition européenne d'un organismee génétiquement modifié pour les plantes,

Contribution sur : - Maladie héréditaire et information obligatoire à la parentèle : définir plus clairement ce qu'est une prévention efficace, laisser le choix au patient d'informer ses proches sans leur imposer de dépistage - Maladie héréditaire et PMA : introduire ou renforcer la possibilité d'une évaluation individuelle des conséquences de la maladie dans un projet de procréation sans se limiter à une liste de maladie ou de condition médicales préalablement définie - Données médicales et CNIL : revoir la question de la protection des données pour que cela ne mette pas en cause la prise en charge des patients - Données de santé, secret médical & assurance : relecture des questionnaires des compagnies par le CCNE pour s'assurer de leur légalité, officialiser la place du médecin traitant ou du spécialiste dans ces questionnaires, assurer que les prédispositions génétiques en l'absence de symptôme n'entrent pas en considération dans les décisions des assureurs

"le Professeur Hugues PATURAL évoquera les progrès et les questions existant sur la PMA, l'organisation mise en place autour du dépistage prénatal et néonatal des maladies et des malformations, les avancées extraordinaires concernant la prise en charge des grands prématurés et des enfants à risque. Un débat ouvert suivra et permettra d'aborder tous les dilemmes éthiques que ces avancées médicales posent au professionnels de la santé autant qu'aux familles."

"Pour la Bretagne, l'espace de réflexion éthique de Bretagne a retenu 2 thèmes : la PMA (Procréation médicalement assistée) les tests génétiques en population et dépistage précoce"

Peut-on produire un enfant en éprouvette quand son couple est confronté à une infertilité pathologique ? Que deviennent les embryons congelés ? Comment un nouvel eugénisme est-il en train de dessiner le visage des générations naissantes à travers la sélection embryonnaire et le dépistage préimplantatoire ? Cet ouvrage sur la Procréation Médicalement Assistée analyse avec précision les pratiques médicales, les enjeux éthiques et les textes juridiques qui régissent la procréation artificielle.

"Débat réservé aux étudiants : Enjeux éthiques en génétique : dépistage et médecine prédictive et tests génétiques"

"un décret important fut publié, incognito, au journal officiel du 7 mai 2017 : l'introduction du dépistage prénatal non invasif. Le DPNI doit permettre de diagnostiquer in utero la trisomie 21 de l'enfant à naître par simple analyse de l'ADN fœtal présent dans le sang de la mère."

Contribution sur le diagnostic génétique : - Point d'attention sur l'utilisation du séquençage du génome dans le cadre de DPN et de DPI - Mener une réflexion sur le dépistage des maladies rares en population générale - Faire évoluer la législation pour permettre l'accès aux caractéristiques génétiques en post-mortem - Point d'attention sur l'information à donner en cas de découverte incidente - Mettre en place le consentement électronique interactif à la démarche diagnostic génétique

Contribution sur les cellules souches et al recherche sur l'embryon, la génétique, la PMA et la fin de vie. - Cellules souches et recherche sur l'embryon : - Statut de l'embryon : statut quo - Recherche sur l'embryon et les cellules souches embryonnaires : confirmer l'autorisation avec l'encadrement de l'Agence de biomédecine, uniquement sur des embryons surnuméraires - Cellules souches adultes : contrôle et encadrement de l'agence de biomédecine - Sang de cordon : améliorer l'information - Génétique : - non brevetabilité du génome - interdiction des modifications du génome sur les cellules germinales humaines, possibilité pour les cellules somatiques sans conséquence sur la descendance - recherche soumise à autorisation de l'agence de biomédecine - test prédictif : accès au dépistage en cas d'antécédents familiaux ou de suspension de maladie grave, diagnostic prénatal tout en évitant l'eugénisme - PMA : - Favoriser le don d'ovocyte - Autoriser l'autoconservation des ovocytes - DPI : ouverture à tous les couples en protocole de FIV - Ouverture de la PMA à toutes les femmes - Fin de vie : - Promotion des directives anticipées - Développement des soins palliatifs - Favorable à l'euthanasie et au suicide assisté

Cette proposition de loi a été déposée au Sénat par Alain MILON et plusieurs de ses collègues, le 5 février 2018. Les progrès de la génétique permettent d'analyser la transmission des caractères héréditaires prédisposant à la survenue de pathologies, notamment de cancers. Les médecins onco-généticiens essayent de préciser au mieux les risques d'un patient mais également des membres de sa famille pour préconiser la solution la plus adaptée : surveillance et/ou prévention. Parfois, il est nécessaire de remonter l'histoire familiale de cancers afin de conseiller les apparentés vivants, ce qui nécessite le recours à des analyses sur des personnes décédées afin d'obtenir des informations pouvant être utiles à la famille. Depuis plusieurs années, les analyses sont faites par prise de sang chez des patients ayant un risque élevé d'être porteurs d'une anomalie prédisposante. Ces prélèvements sont conservés longtemps, même si le patient est décédé. Les techniques permettent d'analyser du tissu conservé en laboratoire et qui avait été prélevé plusieurs années auparavant. Les évolutions technologiques et les progrès scientifiques nécessitent une évolution législative afin de mettre en adéquation ces progrès et la réglementation. La loi actuelle prévoit le consentement du patient ; or, en l'espèce, celui-ci est par définition impossible à obtenir. Cette proposition de loi prévoit de permettre à une personne décédée avant de connaitre le résultat du diagnostic génétique, ou en l'absence d'un tel diagnostic, de protéger ses descendants grâce à un dépistage précoce. La Conférence des Présidents du Sénat a décidé que ce texte sera examiné conformément à la procédure de législation en commission selon laquelle le droit d'amendement des sénateurs et du Gouvernement s'exerce en commission