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"Le 22 juin 2016, la ministre de la Santé Marisol Touraine a annoncé lancer le programme « Plan Médecine Génomique », consistant notamment à investir 670 millions d'euros en 5 ans pour équiper la France de 12 plateformes de haut débit de séquençage du génome (analyse de l'ADN). Un rapport intitulé « France Médecine Génomique 2025 » a été remis au Gouvernement ce même jour. Le séquençage du génome consiste en l'analyse complète des gènes qui composent l'ADN, ce qui permet de poser le diagnostic de certaines maladies, d'évaluer certaines prédispositions à des pathologies (médecine prédictive) ou encore d'ajuster certains traitements. Ce plan est destiné à améliorer le diagnostic des maladies rares, mais également des « maladies communes » : diabète, obésité, maladies cardiovasculaires et neurodégénératives (par exemple, Alzheimer). Les objectifs sont de déployer un dispositif de génomique clinique dans toute la France et d'organiser une filière nationale de médecine génomique."

Contribution sur le diagnostic génétique : - Point d'attention sur l'utilisation du séquençage du génome dans le cadre de DPN et de DPI - Mener une réflexion sur le dépistage des maladies rares en population générale - Faire évoluer la législation pour permettre l'accès aux caractéristiques génétiques en post-mortem - Point d'attention sur l'information à donner en cas de découverte incidente - Mettre en place le consentement électronique interactif à la démarche diagnostic génétique

Le séquençage du génome humain permettra dans les années à venir l'amélioration des diagnostics, et donc des soins dispensés aux patients sur l'ensemble du territoire. Dans cette perspective, Manuel Valls avait confié en avril 2015 à Yves Lévy, président de l'Alliance nationale pour les sciences de la vie et de la santé (Aviesan), la mission de faire entrer la France dans l'ère de la médecine génomique. Nous avons rencontré le président-directeur général de l'Inserm à l'issue de la remise de son rapport au Premier ministre, le 22 juin 2016. Il revient sur les enjeux de la médecine génomique et les grands objectifs du plan proposé. TweeterPartagerEnvoyer "La médecine génomique c'est la capacité, avec la technologie actuelle, d'avoir une séquence de l'ensemble de notre génome et donc d'identifier des gènes de susceptibilité, des gènes anormaux, mais aussi des facteurs de prédiction, de réponse aux traitements, et des maladies peut-être dans le futur", explique Yves Lévy. "En France, nous avons dans certains domaines fait des progrès considérables, grâce à des plans gouvernementaux, notamment dans le domaine du cancer", domaine dans lequel "tous les patients aujourd'hui ont un accès à ces diagnostics pour avoir un traitement ciblé." "Mais on a aussi un retard technologique dans la mise en place de ces approches sur l'ensemble du génome, pas simplement sur des petites parties du génome, pour l'ensemble des autres pathologies", constate-t-il. Le rapport remis au Premier ministre le 22 juin 2016 identifie donc plusieurs enjeux. Tout d'abord, un enjeu de santé publique. "Il faut que les maladies rares, les déficits intellectuels par exemple chez les enfants, ou même les maladies communes puissent avoir accès" aux progrès réalisés dans le domaine du cancer. Un enjeu économique ensuite, "considérable". Enfin, un enjeu de compétition internationale, sur le plan de la recherche et du soin. Yves Lévy détaille ens

"Ce 5 novembre 2015, une start-up américaine de biotechnologie, Editas Medicine, annonce avoir prévu de lancer un test clinique utilisant la méthode du CrispR / Cas9 en 2017, une première mondiale. La PDG du groupe, Katrine Bosley, a fait cette annonce lors d'une conférence qui s'est tenue à Cambridge. L'expérimentation serait menée sur les gènes responsables d'une maladie congénitale de l'œil extrêmement rare, l'Amaurose de Leber, qui affecte les cellules rétiniennes."