La enfermedad de Fabry está causada por la deficiencia hereditaria de una enzima responsable de la descomposición de la materia grasa: la alfa-galactosidasa. Los síntomas de la enfermedad de Fabry se producen ya en la infancia y son
variados. Además de síntomas generales como dolor en manos y
pies, sensación de hormigueo (parestesias) y alteración de
la regulación de la sudoración, hay modificaciones de la piel
(cambios vasculares en los tejidos, de rojo a negro azulado en diversas partes del
cuerpo). Además, pueden afectar a los ojos, el sistema nervioso, los riñones y el corazón.
