Ataxia Telangiectasia. - 0 views
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La ataxia telangiectasia es una enfermedad rara que pertenece al grupo de los síndromes neurocutáneos, pues implica alteraciones tanto en la piel como en el sistema nervioso central. Se trata de una enfermedad genética causada por una mutación que afecta al gen ataxia telangiectasia (Atm), localizado en el brazo largo del cromosoma 11. Es una afección autosómica recesiva, por lo que ambos padres han tenido que aportar un gen defectuoso para que el niño acabe heredando la enfermedad.