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Das übliche Epilepsie Medikament, Valproinsäure (VPA), kann eine sehr positive Wirkung auf einige Babys geboren mit spinalen Muskelatrophie (SMA), der Nummer eins genetische Killer in der frühen Kindheit haben. Aber in etwa zwei Drittel eines solchen Fällen es ist entweder beschädigt oder hat einfach keine Wirkung. Nun, zum ersten Mal Forscher einen Weg gefunden zu identifizieren, welche Patienten gut auf VPA vor Beginn der Behandlung reagieren dürften. Ihre Ergebnisse haben große Auswirkungen, nicht nur für SMA-Patienten, sondern für andere Bedingungen mit der Droge wie Migräne und Epilepsie, behandelt und können sogar die Bedingungen für das Drehen von VPA nicht-Responder in Responder vorsehen, sagen die Forscher. Dr. Lutz Garbes, aus dem Institut für Humangenetik, Universität Köln, Deutschland, wird der Jahrestagung der European Society of Human Genetics am 24. Juni sagen, dass er und seine Kollegen Blutproben RNA aus einer kleinen Gruppe von SMA-Patienten analysiert hatte, die mit VPS behandelt worden war. Sie fanden, wie erwartet, dass nur etwa ein Drittel der Patienten reagiert gut. In einem Versuch zu erfahren, ob Blutprobenentnahme die geeignetsten Testmethode verwendet wurde sah sie auch VPA Antwort in einem anderen Gewebe-Fibroblasten (eine Art von Hautzelle). Sie fand, dass die Reaktion im Blut und in der Haut in 60 % der Fälle identisch. Die Forscher dann pluripotenten Stammzellen aus Fibroblasten ein VPA-Responder und ein nicht-Responder generiert und differenziert sie in GABAergic Nervenzellen (Neuronen, die die Aminosäure GABA, der Chef Neurotransmitter im Säugetier-Nervensystem zu produzieren). Diese Neuronen, nach Behandlung mit VPA, zeigte eine ähnliche Reaktion auf, die zuvor im Blut und Fibroblasten gefunden. "Dies zeigt zum ersten Mal, dass als Reaktion auf VPA dasselbe unter Blut und Haut und schlägt vor, dass Ãœberwachung Blut für die VPA-Therapie bei ZNS-Erkrankungen, in der Tat möglich ist", sagt Dr. Garbes. â€

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